其能够成活实属罕见

邯郸发现人染色体异常核型罕见病例

邯郸市一名患者因19岁尚无例假而就医，竟然被发现该患者多条染色体发生结构改变，经鉴定为世界首报人类染色体异常核型，其能够成活实属罕见。

河北省邯郸市一位患者日前被发现多条染色体发生结构改变，其异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为世界首报人类染色体异常核型。　　据邯郸市第一医院介绍，这一病例患者为女性，19岁，因无月经到邯郸市第一医院就诊。患者身高150cm，乳房发育差。B超检查发现，其子宫体大小约2.8cm1.9cm1.7cm，形态尚规则，基层回声尚均匀，内膜显示不清，双侧卵巢显示不清。经过染色体检测结果显示，这名患者有四条染色体发生了结构改变，即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位，3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。　　这一罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常核型数据库》异常核型鉴定中心后，经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为世界首报人类染色体异常核型，其编码为3367。鉴定专家认为，这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为医学遗传性的基础研究提供了新的理论依据。　　发现该异常核型的邯郸市第一医院主管检验师张新荣表示，多条染色体发生结构改变且能生存者十分罕见。一般染色体变异和环境、污染等因素有关，可能是患者母亲在怀孕早期感冒用药，产生了物理或化学变化使其染色体核型发生了突变。　　人有很多不幸，生病就是其一。但是如果得了不治之症恐怕心里会非常的绝望。像这例病例，染色体发生异常，属于遗传病例，后果非常麻烦。